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miércoles, 21 de marzo de 2012

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

El día 21 de marzo ha sido elegido para celebrar el DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN. El motivo no es otro que la coincidencia del mes 3 (marzo) y el número 21, con la característica cromosómica común en el síndrome de Down (trisomía -3 cromosomas en lugar de 2- en el par 21).

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
(Fuente wikipedia)
ALGUNAS ASOCIACIONES EN ESPAÑA:
Down España 
Fundación Síndrome de Down de Madrid 
Federación Andaluza de Asociaciones de Síndrome de Down 
Asociación Navarra de Síndrome de Down 
Asociación Síndrome de Down de Asturias 

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